В отделение патологии новорожденных и недоношенных №1 Воронежской областной детской больницы №1 (ВОДКБ №1) был госпитализирован новорожденный ребенок с необычными жалобами – у малыша с рождения акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице (одиночные или множественные белые или желтоватые утолщения на коже, которые выглядят как мелкие комочки или узелки). У его мамы обнаружена адерматоглифия (отсутствие отпечатков пальцев).
Сопоставив жалобы, анализ родословной, данные клинического осмотра и данные лабораторного обследования, врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врождёнными акральными пузырями, врождёнными милиумами и адерматоглифией.
Для уточнения диагноза в кратчайшие сроки медики организовали генетическое обследование ребенка и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, где путем массового параллельного секвенирования выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
Напомним, на базе ВОДКБ №1 находится отделение патологии новорожденных и недоношенных №1, где врачи используют современные методы лечения и регулярно повышают свою квалификацию на базе федеральных медицинских научно-исследовательских центров. В больнице имеется современное оборудование для специальной диагностики, все это помогает в кратчайшие сроки определить тактику обследования и лечения малышей.